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Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas

Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
MODY
Cleft palate
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Mitochondrial disease
Full schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Mucopolysaccharidosis type 1

3

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Rare adrenal disease
Acromegaly
Difference of sex development

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für angeborene Anämien
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Immundefektsprechstunde

Hemophilia
Alpha-thalassemia
Sickle cell anemia
Congenital factor V deficiency
Alveolar soft tissue sarcoma
Medulloblastoma
Rhabdomyosarcoma
Retinoblastoma
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Combined T and B cell immunodeficiency
Von Willebrand disease
Fanconi anemia
Beta-thalassemia

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
Website
Email

Congenital dyserythropoietic anemia
Rare constitutional aplastic anemia
Constitutional neutropenia
Rare hemorrhagic disorder due to a platelet anomaly
Constitutional sideroblastic anemia
Reticular dysgenesis

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
Website
Email

Addison disease
Adrenogenital syndrome
Turner syndrome
Wolcott-Rallison syndrome
Congenital hypothyroidism
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Central diabetes insipidus
Familial hyperinsulinism
Neonatal diabetes mellitus

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Website
Email

Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter

Hemophagocytic syndrome
Rare coagulation disorder
Langerhans cell histiocytosis specific to childhood

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Website
Email

Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Rare coagulation disorder
Bone sarcoma

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Website
Email

Hereditary spherocytosis
Severe combined immunodeficiency
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Autoimmune thrombocytopenia
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Autoinflammatory syndrome of childhood
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Polycythemia
Syndrome with combined immunodeficiency
Alpha-thalassemia
Sickle cell anemia
Beta-thalassemia
Rare anemia

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Intestinal polyposis syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Ehlers-Danlos syndrome
Cowden syndrome
Congenital myopathy
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Mitochondrial disease
Muscular dystrophy

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Website
Email

Unclassified myelodysplastic syndrome
Congenital dyserythropoietic anemia
Sideroblastic anemia
Diamond-Blackfan anemia
Constitutional sideroblastic anemia

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Intestinal polyposis syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Ehlers-Danlos syndrome
Cowden syndrome
Congenital myopathy
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Mitochondrial disease
Muscular dystrophy

Care facilities 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas

Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
MODY
Cleft palate
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Mitochondrial disease
Full schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Mucopolysaccharidosis type 1

3

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Rare adrenal disease
Acromegaly
Difference of sex development

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
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Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für angeborene Anämien
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Immundefektsprechstunde

Hemophilia
Alpha-thalassemia
Sickle cell anemia
Congenital factor V deficiency
Alveolar soft tissue sarcoma
Medulloblastoma
Rhabdomyosarcoma
Retinoblastoma
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Combined T and B cell immunodeficiency
Von Willebrand disease
Fanconi anemia
Beta-thalassemia

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
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Congenital dyserythropoietic anemia
Rare constitutional aplastic anemia
Constitutional neutropenia
Rare hemorrhagic disorder due to a platelet anomaly
Constitutional sideroblastic anemia
Reticular dysgenesis

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
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Addison disease
Adrenogenital syndrome
Turner syndrome
Wolcott-Rallison syndrome
Congenital hypothyroidism
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Central diabetes insipidus
Familial hyperinsulinism
Neonatal diabetes mellitus

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
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Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter

Hemophagocytic syndrome
Rare coagulation disorder
Langerhans cell histiocytosis specific to childhood

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Website
Email

Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Rare coagulation disorder
Bone sarcoma

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Website
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Hereditary spherocytosis
Severe combined immunodeficiency
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Autoimmune thrombocytopenia
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Autoinflammatory syndrome of childhood
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Polycythemia
Syndrome with combined immunodeficiency
Alpha-thalassemia
Sickle cell anemia
Beta-thalassemia
Rare anemia

Supportgroups 1

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Website
Email

Unclassified myelodysplastic syndrome
Congenital dyserythropoietic anemia
Sideroblastic anemia
Diamond-Blackfan anemia
Constitutional sideroblastic anemia

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